Записи с меткой "диагностика"

Перивентрикулярная гетеротопия — клиника, диагностика

Билатеральные, симметричные скопления перивентрикулярных сливных узелков часто передаются как сцепленный с полом доминантный признак, преимущественно затрагивающему женщин (Huttenlocher et al., 1994). Визуализация этого синдрома может напоминать таковую при туберозном склерозе (Di Mario et al., 1993). Классический синдром может дополнять гипоплазию червя мозжечка и кардиопатии (Parrini et al., 2006). Примерно в половине случаев он сопровождается мутацией в гене филамина 1...

Читать полностью »
Мальформация (аномалия) Денди-Уокера — клиника, диагностика, лечение

Мальформация (аномалия) Денди-Уокера — кистозное расширение IV желудочка и агенезия (или гипоплазия) червя мозжечка. Нередко ассоциируется с мальформацией или неоткрытием отверстия Мажанди. Другие признаки — аплазия мозжечка, гетеротопия нижних ядер олив и пахигирия церебральной коры. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки не является постоянным признаком (возникающий внутриутробно стеноз этих отверстий вторичен по отношению к реактивному глиозу и не вызывает типичных патологических изменений)...

Читать полностью »
Агенезия мозолистого тела — клиника, диагностика, лечение

Агенезия мозолистого тела (corpus callosum) возникает на 11-12-й неделе внутриутробного развития. Вследствие полного отсутствия мозолистого тела III желудочек открыт. Встречается в качестве изолированной аномалии ЦНС (большинство случаев), но может выступать составляющей нескольких синдромальных состояний. Агенезия мозолистого тела ассоциируется с аплазией червя мозжечка и аномальным формированием пирамидного тракта. Является дополнительным признаком многих других прозэнцефалических дисплазий...

Читать полностью »
Диагностика, прогноз и лечение головной боли

Диагностические обследования включают в себя МРТ/КТ головного мозга, в том числе с внутривенным введением контрастного препарата, клинического и биохимического анализов крови. В серьезных случаях используется люмбальная пункция для определения состава ликвора и специфические анализы...

Читать полностью »
Синдром натянутой концевой нити — клиника, диагностика

Синдромом натянутой концевой нити обозначают низкое положение (ниже уровня L2) мозгового конуса (James и Lassman, 1981, Cornette et al., 1998), который характеризуется неврологическими и ортопедическими расстройствами. Тракция спинного мозга и повторные микротравмы могут вызывать поздние проявления неврологических симптомов. Хотя состояние часто бессимптомное, возможна неврологическая и особенно урологическая симптоматика...

Читать полностью »
Нейрокожный меланоз — клиника, диагностика

Нейрокожный меланоз — негенетическое заболевание характеризуется пигментированными невусами кожи, различными поражениями менингеальных оболочек и центральной нервной системы (Makkar и Frieden, 2004). Невусы характеризуются гигантскими размерами, часто имеют форму «купального костюма», по-крывающего нижнюю часть туловища, таз и верхнюю часть ног (две трети случаев), или множественных мелких поражений (треть случаев)...

Читать полностью »
Микрогирия и полимикрогирия (ПМГ) — клиника, диагностика

Термины микрогирия и полимикрогирия (ПМГ) описывают патологические изменения коры головного мозга, представленные множеством коротких, неглубоких извилин, формирующих патологический рисунок, который макроскопически может различаться. В отдельных случаях при оценке поверхности мозга широкие извилины трудно отличить от участков пахигирии, однако кортикальная лента имеет типичный полимикрогирический вид со слиянием молекулярных слоев (Friede, 1989, Harding и Сорр, 1997)...

Читать полностью »
Почему своевременная диагностика – это залог быстрого выздоровления

Своевременная диагностика заболеваний – это важный этап в лечении пациентов. Чем раньше заболевание будет выявлено, тем быстрее можно начать лечение и вернуться к нормальной жизни. В этой статье мы рассмотрим причины, почему своевременная диагностика является залогом быстрого выздоровления

Читать полностью »
Нейрофиброматоз второго типа у ребенка — клиника, диагностика

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) наследуется доминантным аутосомным путем. Ген располагается на 22 хромосоме; возможно несколько вариантов его мутаций (Rouleau et al., 1993). Двусторонняя невринома слухового нерва (шваннома) является основным признаком, встречаясь не менее чем в 90% случаев (Evans et al., 1992а). Данные опухоли развиваются в основном в позднем подростковом возрасте или раннем взрослом возрасте; нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) редко обнаруживается у детей...

Читать полностью »