Дек
2022
Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) наследуется доминантным аутосомным путем. Ген располагается на 22 хромосоме; возможно несколько вариантов его мутаций (Rouleau et al., 1993). Двусторонняя невринома слухового нерва (шваннома) является основным признаком, встречаясь не менее чем в 90% случаев (Evans et al., 1992а). Данные опухоли развиваются в основном в позднем подростковом возрасте или раннем взрослом возрасте; нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) редко обнаруживается у детей. Первым симптомом является потеря слуха. Кожные проявления нетипичны, в большинстве случаев отсутствуют пятна цвета «кофе с молоком» или обнаруживаются в небольшом количестве. Некоторые из них представляют собой шванномы.
Имеются гистологические отличия пятен от проявлений нейрофиброматоза 2 типа (НФ2); обычно они менее 2 см в диаметре, несколько возвышаются над поверхностью кожи, имеют четкие контуры и могут быть густо покрыты волосами (MacCollin и Mautner 1998; Ruggieri et al., 2005). Узелки Лиша отсутствуют, но у 10% или более пациентов встречается задняя субкапсулярная катаракта (Ruggieri et al., 2004). Распространены и другие внутричерепные опухоли (особенно менингиомы), нередко множественные, но глиомы зрительного нерва среди пациентов с НФ2 не выявляются. Астроцитомы также встречаются в редких случаях. Часто встречаются шванномы V и XII пар черепных нервов, во многих случаях двусторонние и множественные. Некоторые авторы указывают на возможность спорадических случаев атипичных вариантов НФ2, представленных множественными шванномами в черепе или позвоночнике (Purcell and Dixon, 1989; Pou-Serradell 1991). Предлагается выделить отдельную форму НФ2 как «шванноматоз» (МасСоШп et al., 1996), с болезненными периферическими шванномами и множественными опухолями корешков спинного мозга. Подобную форму сложно дифференцировать от НФ2 у детей, у которых периферические опухоли появляются задолго до образования шванном слухового нерва (Evans et al., 1997).
