Записи с меткой "Нейрофиброматоз второго типа у ребенка — клиника"

Нейрофиброматоз второго типа у ребенка — клиника, диагностика

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) наследуется доминантным аутосомным путем. Ген располагается на 22 хромосоме; возможно несколько вариантов его мутаций (Rouleau et al., 1993). Двусторонняя невринома слухового нерва (шваннома) является основным признаком, встречаясь не менее чем в 90% случаев (Evans et al., 1992а). Данные опухоли развиваются в основном в позднем подростковом возрасте или раннем взрослом возрасте; нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) редко обнаруживается у детей...

Читать полностью »