Записи с меткой "диагностика"

Гипническая головная боль — причины, диагностика, лечение

Гипническая головная боль — редкий тип первичной головной боли, дебютирующий после 50 лет. Аналогично пучковым (кластерным) головным болям, пациенты с гипнической головной болью (называемой также «будильниковой» головной болью) просыпаются ночью от кратковременных болей. В отличие от кластерных головных болей, гипнические носят диффузный характер и не сопровождаются вегетативными симптомами, такими, как ринорея и слезотечение.

Читать полностью »
Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) у ребенка — клиника, диагностика

Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) тесно связан с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1). Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) характеризуется односторонними изменениями (пятнами цвета «кофе с молоком» и нейрофибромами), типичными для НФ1, лишь в пределах одного или нескольких кожных сегментов. Предполагается, что это следствие мутаций на постзиготной стадии, способное затронуть любой дерматом. Большинство случаев носят спорадический характер, хотя отмечаются и семейные случаи заболевания (Jung 1988)...

Читать полностью »
Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) — причины, диагностика, лечение

Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) впервые была описана в 1931 г. под названием «периаксиальный диффузный энцефалит Шилдерса», а в 1949 г. была выявлена аутосомно-рецессивная природа заболевания, включающего лейкоэнцефалопатию и макроцефалию (van Bogaert и Bertrand). В 1988 г. выявлена корреляция между дефицитом аспартоацилазы, последующим повышением концентрации NAA в моче и плазме и болезнью Канавана (Matalon et al., 1989)...

Читать полностью »
Постгерпетическая невралгия — причины, диагностика, лечение

Постгерпетическая невралгия проявляется болями, продолжительность которых больше месяца после перенесенного опоясывающего лишая. Чаще всего постгерпетическая невралгия поражает туловище и лицо (особенно глазничную ветвь тройничного нерва). Факторы риска развития постгерпетической невралгии включают женский пол, пожилой возраст, болевой синдром или нарушения чувствительности до появления сыпи, усиление болей в течение острого периода герпетической инфекции и диффузное распространение сыпи. Постгерпетическая невралгия возникает у каждого третьего пациента после перенесенного опоясывающего лишая, а у каждого десятого — продолжается в течение года.

Читать полностью »
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — этиология, клиника, диагностика

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) характеризуется перееданием, избыточным весом и рядом других соматических и поведенческих проявлений. Заболевание встречается с частотой около 1 на 7000 детей, доживших до одного года (Akefeldt et al., 1991). Распространенность синдрома среди мальчиков и девочек примерно одинакова. а) Патогенез. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) вызван отсутствием на отцовской ДНК хромосомного локуса 15q11. Возможна делеция отцовского гена или дисомия по материнской линии...

Читать полностью »
Перивентрикулярная гетеротопия — клиника, диагностика

Билатеральные, симметричные скопления перивентрикулярных сливных узелков часто передаются как сцепленный с полом доминантный признак, преимущественно затрагивающему женщин (Huttenlocher et al., 1994). Визуализация этого синдрома может напоминать таковую при туберозном склерозе (Di Mario et al., 1993). Классический синдром может дополнять гипоплазию червя мозжечка и кардиопатии (Parrini et al., 2006). Примерно в половине случаев он сопровождается мутацией в гене филамина 1...

Читать полностью »
Мальформация (аномалия) Денди-Уокера — клиника, диагностика, лечение

Мальформация (аномалия) Денди-Уокера — кистозное расширение IV желудочка и агенезия (или гипоплазия) червя мозжечка. Нередко ассоциируется с мальформацией или неоткрытием отверстия Мажанди. Другие признаки — аплазия мозжечка, гетеротопия нижних ядер олив и пахигирия церебральной коры. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки не является постоянным признаком (возникающий внутриутробно стеноз этих отверстий вторичен по отношению к реактивному глиозу и не вызывает типичных патологических изменений)...

Читать полностью »
Агенезия мозолистого тела — клиника, диагностика, лечение

Агенезия мозолистого тела (corpus callosum) возникает на 11-12-й неделе внутриутробного развития. Вследствие полного отсутствия мозолистого тела III желудочек открыт. Встречается в качестве изолированной аномалии ЦНС (большинство случаев), но может выступать составляющей нескольких синдромальных состояний. Агенезия мозолистого тела ассоциируется с аплазией червя мозжечка и аномальным формированием пирамидного тракта. Является дополнительным признаком многих других прозэнцефалических дисплазий...

Читать полностью »
Диагностика, прогноз и лечение головной боли

Диагностические обследования включают в себя МРТ/КТ головного мозга, в том числе с внутривенным введением контрастного препарата, клинического и биохимического анализов крови. В серьезных случаях используется люмбальная пункция для определения состава ликвора и специфические анализы...

Читать полностью »