Апр
2024
Данная группа заболеваний включает нейрональные цероидные липофусцинозы, которые также проявляются более диффузным поражением ЦНС, и группу нечетко выделенных состояний, известных как полиодистрофии. Полиодистрофии формируют гетерогенную группу нарушений, известных как болезнь Альперса или болезни, подобные болезни Альперса. Полиодистрофии характеризуются преимущественным поражением серого вещества, объем которого уменьшается, а также изменяется консистенция. На поздних стадиях заболевания головной мозг обычно атрофирован и имеет вид «грецкого ореха». Количество нейронов резко снижено или они полностью отсутствуют, или отмечается очаговое или пластинчатое их расположение. Отмечается заметная глиальная пролиферация, часто в сочетании с губчатым строением нейропили, поэтому некоторые авторы используют термин «глионейрональная губчатая дегенерация». На ранней стадии отмечаются очаговые повреждения, выраженные минимально.
Такая дегенерация серого вещества сложно дифференцируется от других заболеваний, таких как последствия гипоксии, гипогликемии или постэпилептическая энцефалопатия, и несомненно, некоторые случаи таких заболеваний были включены в отчеты о полиодистрофии. Таким образом, диагностика должна основываться не только на патологоанатомических изменениях, но и на понятии прогрессирующей болезни. Большинство достоверных случаев полиодистрофии характеризуется установленным или вероятным генетическим происхождением с аутосомно-рецессивным наследованием. Лучше всего обозначена группа прогрессирующей нейрональной дегенерации детей (PNDC) с поражением печени, так же известная как синдром Альперса-Хуттенлохера. Заболевание обычно начинается в течение первых двух лет жизни, в большинстве случаев до 6 лет, но возможны и случаи позднего начала во взрослом возрасте. Припадки и регресс развития появляются неожиданно, часто у детей, у которых отмечалось некоторое замедление исходного развития. Генерализованный или многоочаговый миоклонус является частым проявлением, а парциальная непрерывная эпилепсия является основанием для диагностики.
