Фев
2018
Perry с соавт. (1966) считают, что при гомоцистинурии имеются сходные с фенилкетонурией механизмы развития и лечения. Так, диета с ограничением метионина сопровождается положительным эффектом. Низкое содержание метионина и повышение цистина в пище способно в определенной мере нормализовать изменения уровня серосодержащих аминокислот.
Нормализующий эффект на уровень серосодержащих аминокислот оказывает также витамин Вб. Назначают также препараты кальция, аскорбиновую кислоту, симптоматические средства.
Медико-генетическая консультация. Тяжесть клинической картины, длительность и прогрессирующее течение большинства наследственных заболеваний нервной системы при отсутствии рациональных методов лечения обусловливает необходимость в первую очередь проведения профилактических мероприятий. Они могут осуществляться через медико-генетические консультации.
Основными задачими медико-генетической консультации являются следующие:
1) выявление и учет наследственных заболеваний, в том числе массовое обследование новорожденных для выявления патологии обмена веществ;
2) дача медико-генетических рекомендаций в отношении прогноза здоровья потомства;
3) выявление гетерозиготного носительства;
4) рекомендации по проведению адекватного лечения.
В медико-генетическую консультацию чаще всего обращаются родители, имеющие уже одного больного ребенка, а также при обнаружении признаков заболевания у одного из родителей или членов семьи.
Для правильного медико-генетического совета необходимо установление точного диагноза заболевания и особенностей последнего в данной конкретной семье, исключение фенокопий. Необходимо знать тип наследования с учетом пенетрантности и экспрессивности, иметь возможность выявлять гетерозиготных носителей. Большие трудности возникают в случаях, где имеется неполная пенетрантность (проявляемость действия мутантного гена в фенотипе) и изменчивая экспрессивность.
При тяжелых заболеваниях нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, например при некоторых формах миодистрофий, мозжечковых дегенераииях, лейкодистрофии, торсионной дистонии, множественном нейрофиброматозе, вероятность рождения больных детей при наличии заболевания у одного из родителей очень высока и составляет около 50% случаев, поэтому больным членам семьи следует воздержаться от деторождения. При таких болезнях, как хорея Гентингтона, наследственные атаксии, позднее начало заболевания и трудности выявления носительства мутантного гена очень осложняют правильные медико-генетические рекомендации.
При аутосомно-рецессивных заболеваниях (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Фридрейха, большинство болезней «накопления») риск рождения больного ребенка достаточно высок и составляет около 25% случаев. В этих случаях дается рекомендация воздержаться от деторождения в данной супружеской паре (поскольку и отец и мать являются гетерозиготными носителями). Следует помнить, что кровное родство родителей резко увеличивает риск рождения ребенка с наследственной патологией.
При наследовании по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, как, например, при миодистрофии Дюшенна, некоторых типах мукополисахаридозов, некоторых видах лейкодистрофий, заболевание возникает только у лиц мужского пола, поэтому важна антенатальная диагностика пола будущего ребенка с помощью амниоцентеза. В случае женского пола плода беременность сохраняется, но если пол ребенка мужской, то риск развития заболевания составляет 50% случаев и рекомендуется прерывание беременности.
Как указывалось выше, одной из важных задач при проведении медико-генетических консультаций является выявление гетерозиготного носительства. Для его осуществления необходимо тщательное клиническое обследование с фиксацией внимания на «малые» признаки заболевания. Большую помощь могут оказать параклинические методы исследования (ЭМГ и биопсия мышцы при миодистрофиях, ЭЭГ с провокациями при эпилептиформном синдроме и т. д.). Наиболее значимыми методами являются тонкие биохимические исследования, как фоновые, так и, особенно при функциональных нагрузках (например, нагрузка фенилаланином при фенилкетонурии, галактозой при галактоземии, креатином при мышечных дистрофиях и т. д.). Естественно, эти методы приемлемы, если известен первичный биохимический дефект или существенные, закономерно повторяющиеся нарушения биохимических реакций. Очень ценно определение уровня ферментов, особенно органоспецифических. Следует помнить, что в целом ряде случаев гетерозиготное носительство определено быть не может из-за отсутствия данных о патогенезе заболеваний.
