Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией

26
Фев
2025

Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией (MIM 270805) описана у 4 сибсов от родственного брака, обследованных в возрасте 26—42 лет (Sommerfelt К. et al.). Возраст начала болезни варьировал от года до 10 лет, течение у всех было прогрессирующим, но с выраженными внутрисемейными различиями.

Наряду с тяжелыми генерализованными миоклониями имелся набор факультативных симптомов: дистальная амиотрофия, умственная отсталость, глухота, атаксия. У одной больной с минимальным спастическим парапарезом болезнь напоминала миоклоническую эпилепсию Унферрихта-Лундборга.