Записи с меткой "Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией"

Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией

Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией (MIM 270805) описана у 4 сибсов от родственного брака, обследованных в возрасте 26—42 лет (Sommerfelt К. et al.). Возраст начала болезни варьировал от года до 10 лет, течение у всех было прогрессирующим, но с выраженными внутрисемейными различиями...

Читать полностью »