Дек
2017
![Синдром 18q Синдром 18q](https://www.nakom.ru/wp-content/uploads/2017/12/Без-названия-6-280x168.jpg)
Редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся делецией части длинного плеча 18 хромосомы.
Особенности данной патологии включают: низкий рост, краниофациальные аномалии (гипоплазия средней части лица, лобные выступы), аномалии конечностей (косолапость, синдактилия) и неврологические нарушения такие как задержка развития, аутизм, эписиндром, нарушения движений глаз.
По МРТ выявляется патология белого вещества, особенно в задних отделах мозга и перивентрикулярно