Синдром 18q

Синдром 18q
Синдром 18q

Редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся делецией части длинного плеча 18 хромосомы.

Особенности данной патологии включают: низкий рост, краниофациальные аномалии (гипоплазия средней части лица, лобные выступы), аномалии конечностей (косолапость, синдактилия) и неврологические нарушения такие как задержка развития, аутизм, эписиндром, нарушения движений глаз.

По МРТ выявляется патология белого вещества, особенно в задних отделах мозга и перивентрикулярно

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки
Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте

Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *