Записи с меткой "Синдром 18q"

Синдром 18q

Синдром 18q

Редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся делецией части длинного плеча 18 хромосомы.

Особенности данной патологии включают: низкий рост, краниофациальные аномалии (гипоплазия средней части лица, лобные выступы), аномалии конечностей (косолапость, синдактилия) и неврологические нарушения такие как задержка развития, аутизм, эписиндром, нарушения движений глаз...

Читать полностью »