Июл
2023
а) Неврологические нарушения при атаксии-телеангиэктазии (АТ). Основным неврологическим проявлением атаксии-телеангиэктазии (АТ) является мозжечковая атаксия и аномалии глазных движений в форме моторной апраксии взора, отмечаемой в большинстве случаев, и хореоатетозов, встречающихся в 25% случаев (Boder, 1985). Атаксия начинается в младенческом возрасте и становится заметной, когда ребенок начинает ходить. Начиная с ранней стадии, атаксия сочетается с аномальными движениями головы, больные дети обладают особенной походкой «маленького клоуна», весьма характерной для данного заболевания. Тем не менее, моторная апраксия взора часто появляется только через несколько лет. Атаксия неуклонно прогрессирует, но скорость различна даже среди сибсов. Всегда отмечается мозжечковая дизартрия; возможно появление интенционного тремора и миоклонуса. Часто отмечаются различные нарушения движений. Хореоатетоз у некоторых пациентов может быть настолько выражен, что способен скрыть или маскировать атаксию.
Возможно наличие дистонического компонента, который изредка может иметь выраженный характер. Дистония рта и глотки может привести к аспирации (Lefton-Greif et al., 2000), а относительная неподвижность лица с необычной медленно появляющейся улыбкой, которая является предположительным симптомом заболевания, может быть связана с поражением экстрапирамидной системы. Могут отмечаться поздние пирамидные знаки. Признаки поражения движений глаз диагностически значимы, так как предшествуют появлению телеангиэктазий. Саккады вызываются медленно и имеют ограниченный диапазон; таким образом, фиксация взора достигается движениями головы, а не глаз, что часто сопровождается резкими движениями головы и вынужденным морганием, как при моторной апраксии взора Когана (Baloh et al., 1978), но отмечается при движении глаз в горизонтальной и вертикальной плоскости. Девиация глаз (при его достижении) носит саккадический характер и часто останавливается на середине траектории, оптокинетический нистагм отсутствует. Поражение периферической нервной системы отмечается на поздних стадиях, впервые проявляясь отсутствием или слабостью сухожильных рефлексов. Необычный внешний вид детей, страдающих атаксией-телеангиэктазией (АТ), нередко поражает характерной походкой и позой, унылым выражением лица в покое и ненормальными движениями головы вследствие нарушения движений глаз. Приблизительно у 30% пациентов отмечается легкая задержка умственного развития.
б) Телеангиэктазии и другие поражения кожи. Телеангиэктазии впервые отмечаются после трех лет, а иногда не появляются до совершеннолетия. Они могут отсутствовать и в более позднем возрасте (Chung et al., 1994). Расширенные сосуды конъюнктивы, вначале выявляемые в углах обоих глаз, распространяются горизонтально в экваториальной области конъюнктивы в сторону края роговицы. Телеангиэктазии могут поражать уши, веки, локтевую и подколенную ямку. В позднем детском и во взрослом возрасте могут появляться прогерические изменения кожи, а также пигментация и пятна цвета «кофе с молоком». Кожа часто имеет необычный вид с признаками преждевременного старения, пятнами цвета «кофе с молоком» (Ortonne et al., 1980) и наростами или бородавками на ножке. Возможно развитие различных видов рака кожи, особенно в областях, ранее подвергавшихся рентгеновскому облучению.
