Фев
2018
Гомоцистинурия — наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964]. Инактивированным ферментом является цистатионинсинтетаза. При морфологическом исследовании головного мозга больных гомоцистинурией выявляются микрогирия, уменьшение миелина и значительная вакуолизация белого вещества мозга, изменения олигодендроглиальных клеток.
Клиника гомоцистурии
Гомоцистинурия имеет фенотипическое сходство с синдромом Марфана. Считается, что около 5% больных с синдромом Марфана страдают в действительности гомоцистинурией [McKusick, 1966]. Основными клиническими симптомами являются близорукость, подвывих хрусталиков книзу, мышечная гипотония, разболтанность суставов, снижение интеллекта.
Отличительными особенностями гомоцистинурии при наличии ряда общих внешних признаков с синдромом Марфана являются более серьезные изменения нервной системы, судорожный синдром, снижение интеллекта. Именно снижение интеллекта у больных с синдромом Марфана должно служить основанием для дифференциальной диагностики с гомоцистинурией. Подвывих хрусталиков у больных гомоцистинурией обращен книзу, в то время как при синдроме Марфана — кверху. Сердечно-сосудистые изменения, выявленные в некоторых случаях, при гомоцистинурии касаются преимущественно артерий среднего калибра: венечных, мозговых, почечных; у больных с синдромом Марфана выявляются пороки сердца, аневризма аорты, особенно в молодом возрасте и у взрослых. Больные с гомоцистинурией могут быть альбиносы; больные с синдромом Марфана обычно темноволосые с достаточно пигментированной кожей. Анализ генеалогических данных может в отдельных случаях способствовать дифференциальной диагностике этих заболеваний: синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу, гомоцистинурия — по аутосомно-рецессивному типу.
Возможно обнаружение кровного родства родителей, что значительно повышает вероятность встречи мутантных генов и развитие гомоцистинурии. Биохимическое обследование больных уточняет диагноз заболевания и способствует выяснению некоторых механизмов патогенеза. При гомоцистинурии в избыточном количестве с мочой выводится гомоцистин. Вторично страдает синтез кислых гликозаминогликанов, влияющих на метаболизм коллагена. Сосудистые изменения в головном мозге являются одной из причин, приводящей к неврологическим нарушениям.
