Записи с меткой "Гомоцистинурия"

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия — наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964]. Инактивированным ферментом является цистатионинсинтетаза. При морфологическом исследовании головного мозга больных гомоцистинурией выявляются микрогирия, уменьшение миелина и значительная вакуолизация белого вещества мозга, изменения олигодендроглиальных клеток...

Читать полностью »