Янв
2024
Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) впервые была описана в 1931 г. под названием «периаксиальный диффузный энцефалит Шилдерса», а в 1949 г. была выявлена аутосомно-рецессивная природа заболевания, включающего лейкоэнцефалопатию и макроцефалию (van Bogaert и Bertrand). В 1988 г. выявлена корреляция между дефицитом аспартоацилазы, последующим повышением концентрации NAA в моче и плазме и болезнью Канавана (Matalon et al., 1989).
Генетический дефект вызван мутациями гена аспартоацилазы (ASPA) расположен на хромосоме 17pter-p13 (Kaul et al., 1993). Болезнь Канавана также характеризуется макроцефалией в сочетании с гипотонией, раздражительностью и отсутствие аппетита. Пациенты чаще всего страдают спастичностью младенческого типа и слепотой, смерть наступает в возрасте до трех лет. Тяжелые врожденные формы заболевания напоминают метаболическую энцефалопатию, в то время как редко встречающаяся ювенильная форма заболевания характеризуется нормальной окружностью головы и более медленным течением. Нейропатологические изменения включают дегенерацию и разрежение нервной ткани (губчатое состояние).
