Записи с меткой "лечение. советы"

Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) — причины, диагностика, лечение

Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) впервые была описана в 1931 г. под названием «периаксиальный диффузный энцефалит Шилдерса», а в 1949 г. была выявлена аутосомно-рецессивная природа заболевания, включающего лейкоэнцефалопатию и макроцефалию (van Bogaert и Bertrand). В 1988 г. выявлена корреляция между дефицитом аспартоацилазы, последующим повышением концентрации NAA в моче и плазме и болезнью Канавана (Matalon et al., 1989)...

Читать полностью »