Июл
2023
а) Прогноз и течение. Течение нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) очень вариабельно, часто встречаются малые формы заболевания. Тем не менее, возможно развитие множества осложнений, нередки случаи смерти, в особенности при наличии подкожных нейрофибром. При наблюдении за 703 пациентами в течение 2,6 лет было зарегистрировано 40 случаев смерти, 57,6% — среди детей (Khosrotehrani et al., 2005). В рамках данного наблюдения наличие подкожных нейрофибром сопровождалось значимо более высокой смертностью. В ходе 10-летнего наблюдения за 150 пациентами было выявлено, что осложнения развиваются у 41% пациентов; у 28% пациентов отмечалось одно осложнение, у 12% — два осложнения и у 13% — три осложнения (Cnossen et al., 1998). Таким образом, все пациенты, даже при отсутствии симптомов, нуждаются в постоянном наблюдении.
Диагноз нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) обычно не вызывает затруднений и устанавливается на основании клинической картины и результатов визуализационных методов исследования. Имеются диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) и нейрофиброматоза 2 типа (НФ1). При гистологическом исследовании пигментных пятен возможно выявление аномалий меланосом, но обычно такое исследование не требуется. Возможно проведение молекулярно-генетической диагностики. Диагностика с использованием методов визуализации может вызывать сложности, а МРТ является основным методом диагностики аномалий центральной нервной системы.
