мая
2021
Что такое СМА?
Аббревиатура СМА объединила три заглавные буквы названия болезни — Спинальная Мышечная Атрофия. Это редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1.
Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия, то есть ослабление, уменьшение мышц в размерах.
СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Общая распространенность заболевания составляет примерно 1:10 000, однако носителем дефектного гена является примерно один из 50 человек.
Виды СМА
Различают несколько типов атрофии мышц:
СМА 1 типа, или болезнь Верднига-Гоффмана. Проявляется внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Дети с таким типом заболевания часто не доживают до 2 лет.
СМА 2 типа, болезнь Дубовица. Первые симптомы появляются в промежуток между 6 месяцами и 1,5 годами жизни. Дети с этой формой никогда не смогут ходить и стоять. Прогрессирует болезнь по-разному: одни дети постепенно слабеют, в то время как у других, благодаря тщательному контролю и уходу, ухудшение не наступает длительное время. Большинство людей с этим типом амиотрофии доживает до зрелого возраста.
СМА 3 типа, или болезнь (синдром) Кюгельберга-Веландер. Ювенильная форма, возникновение признаков — в возрасте старше года. Больные до определенного момента смогут ходить без поддержки. Ожидаемая продолжительность жизни приближается к среднестатистической или даже достигает ее.
СМА 4 типа, взрослая форма. Первые симптомы обычно появляются только на четвертом десятилетии жизни. Поражаются в основном мышцы, удаленные от центра тела, — проксимальные мышцы конечностей. На продолжительность жизни этот тип заболевания не влияет.
Симптомы заболевания
Клинические признаки болезни тканей мышц зависят от того, в каком возрасте они появились и насколько тяжелую форму приняла СМА. Независимо от типа заболевания характерным его симптомом является мышечная слабость, которая сопровождается атрофией мышц. Это — результат нарушения нервной проводимости и потери сигнала к мышечному сокращению, который должен передаваться от спинного мозга.
Кроме того, к типичным признакам относятся:
Отсутствие рефлексов, особенно в конечностях;
Общая мышечная слабость, вялость, низкий мышечный тонус;
Трудности в достижении основных этапов развития ребенка — сидении, стоянии, ходьбы;
Для маленьких детей характерна поза «лягушки» — в положении сидя, бедра отведены, колени согнуты;
Снижение тонуса дыхательных мышц, появление слабого кашля, слабого крика у младенцев;
Скопление бронхиального секрета в дыхательных путях, дыхательная недостаточность;
Формирование колоколообразного туловища (при тяжелой форме заболевания);
Подергивание языка;
Трудности при сосании, глотании, кормлении.
Как диагностировать болезнь?
Появление характерных симптомов может указывать на развитие СМА, однако для подтверждения диагноза необходимо генетическое исследование. В 95% случаев заболевание связано с мутацией, представляющей собой полную или частичную делецию гена SMN1. Как правило, чтобы установить диагноз, достаточно выявить данную делецию.
Для генетического тестирования обычно необходим образец крови. Иногда проводится анализ крови на содержание креатинфоскиназы (КФК) — фермента, высвобождающегося из разрушающихся мышц. Однако этот тест неспецифичен, поскольку повышение уровня КФК свойственно не только СМА, но и многим другим нервно-мышечным заболеваниям, например, болезни Помпе.
В некоторых случаях может назначаться:
Биопсия мышечного волокна;
Электромиография, помогающая оценить уровень биоэлектрических потенциалов, которые возникают в мышцах.
Носителям делеции SMN1, которые могут передать мутацию по наследству, может быть рекомендована предимплантационная генетическая диагностика, используемая для скрининга пораженных СМА эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении), а также пренатальное тестирование. Последнее включает анализ ворсин хориона, бесклеточный анализ ДНК плода и другие методики.
Лечение мышечной атрофии
Терапия СМА на сегодняшний день направлена на улучшение качества жизни больных. Оно основывается на использовании современных технических средств, позволяющих людям с мышечной атрофией жить дольше, быть более активными и социализированными.
К их числу относятся:
Аспираторы, помогающие отсасывать слизь из носа;
Мешок Амбу — аппарат для искусственной вентиляции легких;
Откашливатели, которые позволяют эффективно удалять мокроту;
Корсеты;
Инвалидные коляски и т.д..
В последние годы ведутся разработки препаратов для лечения болезни.
