Июл
2023
Опсоклонус-миоклонус синдром (ОМС) впервые был описан в 1963 г. Кинсбоурном (Kinsbourne), который опубликовал под названием «миоклоническая энцефалопатия детей» серию случаев, установленных позднее Полом Сандифером (Paul Sandifer) в Лондонской детской больнице на Грейт-Ормонд-Стрит. Опсоклонус-миоклонус синдром (ОМС) — редкое расстройство, которое характеризуется тремя основными симптомами: опсоклонус (быстрое движение глаз, асинхронное и колебательное), миоклонус и мозжечковая атаксия наряду с неврологическими признаками (например, раздражительность, бессонница). Степень выраженности неврологической симптоматики может очень сильно различаться, ее присутствие не является обязательным (Kinsbourne, 1963). Опсоклонус-миоклонус синдром (ОМС) реже встречается среди взрослых, чем среди детей. Подавляющее число детских случаев манифестируют между первым и третьим годами жизни ребенка (Plantaz et al., 2000).
В обеих возрастных группах заболевание проявляется или как паранеопластический синдром, или идиопатически без ясно определенной причины. Возможными пусковыми механизмами ОМС, как сообщалось, могут быть полиомиелит или другие энтеровирусные инфекции (Kuban et al., 1983; Sheth et al., 1995), свинка (Ichiba et al., 1988), и токсические и метаболические нарушения. Паранеопластический опсоклонус-миоклонус-атаксия (ОМС) у взрослых главным образом связан с мелкоклеточным раком легких или молочной железы, тогда как у детей почти исключительно с нейробластомой. Опсоклонус-миоклонус синдром (ОМС) присутствует примерно у 3% пациентов с нейробластомой (Warrier et al., 1985). Имеются сообщения о том, что встречаемость нейробластома-ассоциированного и нейробластома-неассоциированного ОМС одинакова (Tate et al., 2005). Однако истинная частота нейробластома-ассоциированного ОМС предположительно выше, поскольку нейробластомы часто скрытые, трудны для выявления и могут спонтанно регрессировать.
Предположение об иммунной обусловленности опсоклонус-миоклонус-атаксии основано на наблюдениях успешной иммуносупрессивной терапии, наличии гипергаммаглобулинемии, плеоцитоза в ликворе с доминированием В-клеточного ответа (Pranzatelli et al., 2004) и интратекального синтеза IgG. Помимо этого в разных исследованиях указывалось наличие аутоантител у взрослых и детей, хотя общий перекрестно-реагирующий антиген пока не выявлен. У некоторых пациентов описаны анти-нейрофиламентные антитела. У пациентов с нейробластомой, страдающих опсоклонус-миоклонус-атаксией, определялись анти-нейрональные антитела чаще, чем у пациентов без опсоклонус-миоклонус-атаксии (Antunes et al., 2000). В недавней работе аутоантитела, связывающиеся с поверхностью изолированных гранулярных нейронов мозжечка крыс, были обнаружены у 10 из 14 детей, страдающих ОМС (Blaes et al., 2005). Нейробластома, ассоциированная с синдромом Кинсбоурна, имела лучший прогноз для выживания, чем нейробластома в целом, наводя на мысль, что аутоиммунный фактор также ограничивает рост опухоли (Altman и Baehner, 1976). В подтверждение этой гипотезы можно привести недавно доложенный случай нейробластомы, обнаруженной только после лечения препаратом ритуксимаб (Chang et al., 2006).
