Июн
2024
Профилактика дистрофинопатий (Дюшенна и Беккера) заключается в широком внедрении методов пренатальной диагностики в амбулаторную практику, выявлении носителей патологического гена, развитие сети генетического консультирования. Необходимо проведение анализа родословных больных и носителей, определение уровня креатинкиназы в крови, клиническое, гистологическое, электромирграфическое обследование, биопсия мышц для выявления состояния дистрофина, ПЦР-диагностика для выявления гетерозиготного носительства. Аномалии плода могут быть диагностированы внутриутробно с помощью молекулярного исследования ворсин хориона на ранних сроках беременности (после 8 недель) или методом амниоцентеза. После 19 недель гестации под контролем ультразвука можно получить образцы мышцы плода для выявления дистрофина. Если женщина является носителем патологического гена, то шанс родить здорового ребенка составляет около 50%. В остальных случаях рождается больной миодистрофией Дюшенна мальчик или девочка-носительница патологического гена. Однако приблизительно в 30% случаев семейный анамнез больных миодистрофией Дюшенна не отягощен. Для больных миотонической миодистрофией очень важна профилактика серьезных сердечно-сосудистых осложнений перед проведением хирургического вмешательства.
Необходимо определение уровня инсулина в крови, исследование в свете щелевой лампы, ЭКГ и адекватное лечение. С. Общие принципы лечения 1. Миодистрофия Дюшенна Образовательные программы для больных и членов их семей оказывают значительную поддержку пациентам и их родственникам. Люди подвергаются не только огромным стрессовым нагрузкам, но и сталкиваются со значительными финансовыми сложностями при уходе и.лечении больных миодистрофией Дюшенна. Основной задачей членов семьи является продление периода самостоятельного, а затем колясочного передвижения больного ребенка, вовлечение его в общественную жизнь. Если нет отставания умственного развития, то мальчик должен посещать нормальную школу. Ребенок нуждается в специальных приспособлениях для компенсации недостатка движения и слабости верхних конечностей. ЛФК и физиотерапия используется для поддержания подвижности и профилактики развития ранних контрактур в сгибателях бедра, в коленных и голеностопных суставах. Хотя не найдено способа предотвратить прогрессирование заболевания, можно добиться продления периода подвижности больного при помощи пассивных нагрузок на мышцы и суставы и адекватной ортопедической поддержки. Упражнения также полезны для профилактики развития ожирения, которое, в свою очередь, затрудняет движения ребенка и мешает нормальной работе органов дыхания. В тот период, когда больные теряют способность к ходьбе, им необходимо стоять, по крайней мере, в течение трех часов в день (за несколько приемов). Следует избегать постельного режима, который усугубляет слабость. Однако интенсивные физические нагрузки противопоказаны.
