Записи с меткой "Профилактика дистрофинопатий. Миодистрофия Дюшенна."

11
Июн
2024

Профилактика дистрофинопатий (Дюшенна и Беккера) заключается в широком внедрении методов пренатальной диагностики в амбулаторную практику, выявлении носителей патологического гена, развитие сети генетического консультирования. Необходимо проведение анализа родословных больных и носителей, определение уровня креатинкиназы в крови, клиническое, гистологическое, электромирграфическое обследование, биопсия мышц для выявления состояния дистрофина, ПЦР-диагностика для выявления гетерозиготного носительства...