Мар
2024
Актуальность
Результаты наблюдательных исследований демонстрируют взаимосвязь между болезнью Альцгеймера и эпилепсией. Однако факторы, определяющие эту взаимосвязь не до конца установлены.
Целью исследования было определить роль генетических маркеров.
Методы
Исследователи использовали широкую генетическую базу данных пациентов с болезнью Альцгеймера (111 326 пациентов и 677 683 составили группу контроля). У 13 116 пациентов были выявлены биомаркеры болезни Альцгеймера (Aβ42 и pTau). Также исследователи использовали данные 15 212 пациентов с эпилепсией и 29 677 индивидуумов, составивших группу сравнения пациентам с эпилепсией.
Результаты
Показано, что генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера ассоциирована с повышением риска генерализованный эпилепсии на 5% (отношение шансов, 1,05, 95% CI: 1.002 ∼ 1.105, P = 0,038) и фокальной эпилепсии со склерозом гиппокампа на 1% (отношение шансов, 1.013, 95% ДИ: 1,004∼1.022, P = 0,004).
Фокальная эпилепсия повышала риск склероза гиппокампа при болезни Альцгеймера почти в 4 раза (отношения шансов, 3,994, 95% ДИ: 1,172∼13,613, P = 0,027).
Выявлена связь между генетически определяемым низким уровнем Aβ42 в спинномозговой жидкости и повышением риска генерализованный эпилепсии (β = 0.090, 95% CI: 0.022 ∼ 0.158, P = 0.010).
Заключение
Результаты исследования с менделевской рандомизацией демонстрируют причинно-следственную связь между болезнью Альцгеймера, отложением амилоида и генерализованной эпилепсией. Обращает на себя внимание тесная связь между болезнью Альцгеймера и фокальной эпилепсией и склерозом гиппокампа.
