Янв
2024
Несмотря на то, что данное заболевание может быть причиной нескольких типов нарушений движений, оно описано в данном разделе в связи с тем, что дистония является преобладающим симптомом. Заболевание характеризуется следующими патологоанатомическими изменениями: 1) наличием ржаво-коричневого железно-кальциевого пигмента в паллидуме и черной субстанции, 2) симметричным разрушением паллидума и решетчатой части черной субстанции, 3) наличием сфероидов в базальных ганглиях и (в меньшей степени) в коре (Dooling et al, 1974).
Данный патологический синдром неспецифичен, и некоторые исследователи относят его к группе заболеваний, называемых нейродегенерациями с накоплением железа в головном мозге; данная группа заболеваний также включает нейроаксональную дистрофию и ацерулоплазминемию и может отмечаться при некоторых определенных энцефалопатиях (Aicardi и Castelein, 1979; Hartig et al., 2006). С другой стороны, PKAN является прогрессирующим дегенеративным рецессивно наследуемым заболеванием с упомянутыми выше патологическими изменениями. Несмотря на то, что заболевание часто рассматривается как форма младенческой нейроаксональной дистрофии (болезнь Зайтельбергера), недавно была доказана его генетическая обособленность (Hortnagel et al., 2004). Мутантный ген PKAN2 находится на хромосоме 20р12.3.
