25
Дек
2014
Дек
2014
Учёными обнаружены 25 мутаций в 6 ключевых генах, которые связаны с тяжелой эпилепсией у детей. Определить это стало возможно благодаря новому методу ExoME секвенирования.
С помощью ExoME можно распознать локус (участок хромосомы), в котором произошла мутация. Таким образом, этот метод секвенирования позволяет диагностировать сложные генетические аномалии.
Ранее уже были найдены гены, связанные с наследственными формами эпилепсии. Используя ExoME, ученые нашли ненаследуемые мутации, связанные с данной болезнью, у 264 детей, у которых в семье не встречалась эпилипсия. Это исследование получило название Epilepsy 4000 (Epi4K) и проводилось под руководством Дэвида Гольдштейна (Медицинский центр Университета Дьюка).
