Записи с меткой "мутации"

Обнаружена мутация, связанная с рассеянным склерозом

Оказывается, риск развития рассеянного склероза может быть связан с присутствием в геноме редкой мутации, затрагивающей ген NR1H3. Ее носители заболевают быстро прогрессирующей формой рассеянного склероза на 70% чаще, чем те, у кого эта мутация отсутствует.

Мутация встречается довольно редко – вс...

Читать полностью »
Мозг человека полон мутаций, показало исследование

Один нейрон в мозге здорового взрослого может быть носителем более тысячи генетических мутаций. К счастью, большинство из них безвредны. Большая часть мутаций возникает в процессе активного использования генов, когда развитие мозга уже завершено...

Читать полностью »
Решение проблемы болезни Паркинсона связано с мутациями

Новое британское исследование показывает то, как генетические мутации, связанные с болезнью Паркинсона, могут играть важную роль в смерти мозговых клеток посредством вмешательства в их процесс избавления от поврежденных митохондрий, которые жизненно необходимы для эффективного клеточного функционирования. Полученные данные могут также предложить ученым новые цели для эффективного терапевтического вмешательства...

Читать полностью »

Раскрыта причина эпилепсии

Раскрыта причина эпилепсии

Учёными обнаружены 25 мутаций в 6 ключевых генах, которые связаны с тяжелой эпилепсией у детей. Определить это стало возможно благодаря новому методу ExoME секвенирования.

С помощью ExoME можно распознать локус (участок хромосомы), в котором произошла мутация. Таким образом, этот метод секвенирования позволяет диагностировать сложные генетические аномалии...

Читать полностью »