Янв
2018
Наследственные пароксизмальные миоплегии — группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии связаны с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает пароксизмальные миоплегии с миотонией Томпсена, относящейся также к каналопатиям. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.
Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля)
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на хромосоме 1 (1q31-32) и регулирующим функционирование α1-субъединицы канала для вхождения кальция в клетку (дигидропиридиновый рецептор). Реже молекулярно-генетический дефект обнаруживается на хромосоме 17 (17q23) или хромосоме 11 (11q13-14) и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение в клетку натрия и калия. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов калия из внеклеточного пространства внутрь клетки.
Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы заключаются во внезапном развитии мышечной слабости, обездвиженности, чаще в ночные или утренние часы. Отмечаются также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства: лабильность пульса, АД, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступов несколько часов, их частота различна. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Приступы провоцируются избыточным количеством углеводистой пищи, охлаждением, физическими нагрузками.
Лечение. Для купирования приступа назначают 10% раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 мин) или 0,5% раствор на изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора вводят в течение часа) до купирования приступа. Возможно также внутривенное капельное введение панангина. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день; диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.
