Янв
2018
Миотонии — гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенных затруднением расслабления мышц после активного сокращения. Патогенез миотоний разный: врожденная миотония относится в группе каналопатий, а в основе дистрофической миотонии лежит экспансия тринуклеотидных повторов.
Врожденная миотония (болезнь Лейдена-Томсена-Беккера)
Частота составляет 0,3-0,7 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному (вариант Томсена), реже по аутосомно-рецессивному (вариант Беккера) типу с локализацией генетического дефекта на длинном плече хромосомы 7 (7q23-25).
Патогенез. Молекулярно-генетический дефект удается картировать примерно в 30% случаев, к настоящему времени установлено более 40 мутаций, распределяющихся приблизительно равномерно по всему гену. Мутации приводят к изменению проницаемости ионных каналов, отвечающих за поступление хлора в миоцит. Вследствие этого происходит накопление калия внутри клетки, что приводит к нарушению скорости де- и реполяризации мембраны миоцита и повышению возбудимости сарколеммы, что клинически проявляется повышением мышечного тонуса.
Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных волокон; гистохимически выявляется уменьшение размеров мышечных волокон II типа.
Клинические проявления. Первые симптомы заболевания проявляются в возрасте 8-15 лет. Ведущие признаки — миотонические спазмы: затруднения при расслаблении мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц надолго задерживается, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы (симптом «врабатывания»). Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит его приведение к кисти (от нескольких секунд до минуты) — «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка — «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен: вследствие диффузных гипертрофий различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, но объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность долго сохраняется.
Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливается на основании особенностей клинической картины (миотонический синдром, атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других форм миотонии, иногда от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.
Лечение. При редких приступах могут быть показаны только ЛФК и физиотерапия. Больным с частыми приступами назначают дифенин (по 0,1-0,2 г 3 раза в день курсами по 2-3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2-3 нед), препараты кальция (внутривенно 10% раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно), новокаинамид (по 200 мг 2 раза в день).
