Дек
2014
Согласно результатам совместного международного исследования, мутации в гене, кодирующем лизосомальный фермент глюкоцереброзидазу (GBA), являются фактором риска развития болезни Паркинсона (БП). Были собраны данные из 16 центров по генотипам и фенотипам 5691 пациента с БП, а также проанализированы [аналогичные данные] 4898 лиц контрольной группы.
Отношение шансов наличия какой-либо мутации в гене GBA у пациентов с БП по сравнению с контрольной группой составило 5,43 (95% ДИ, 3,89–7,57). Ранний дебют болезни, развитие болезни у родственников и атипичная клиническая картина чаще отмечались у пациентов с мутациями в гене GBA, чем у пациентов без подобных мутаций. Недостаточность глюкоцереброзидазы лежит в основе развития болезни Гоше, а теперь данная работа доказывает очевидную связь БП с мутациями в гене GBA у некоторых пациентов. Однако, как отмечают авторы, «конечная цель заключается в выявлении механизмов, формирующих эту связь
