Фев
2024
Другим заболеванием, которое следует отличать от синдрома Блоха-Сульцбергера, является гипомеланоз Ито или ахроматическое недержание пигмента, для которого характерны гипопигментированные очаги со специфичной исчерченностью или завитками, часто односторонними или строго односторонними, преимущественно расположенными вдоль линий Блашко (Pascual-Castroviejo et al., 1988; Gordon 1994). Внешний вид кожи может быть различным; возможно наличие пигментированных, а не депигментированных участков, чаще всего отмечается сочетание этих изменений. Сопутствующие поражения отмечаются в 33-94% случаев.
Часто встречающееся поражение ЦНС соответствует характеристикам нейрокожных синдромов (Steiner et at., 1996, Ruggieri и Pavone, 2000). Только у одного из четырех пациентов коэффициент IQ соответствует среднему уровню или превышает его, а более чем у половины он снижен до неспособности к обучению (IQ<70). Часто встречаются припадки (около половины случаев); инфантильные спазмы развиваются приблизительно у одного из десяти пациентов с изменениями кожи. Макроцефалия выявляется приблизительно в одном из семи случаев. Синдром Ито является одной из причин гемимегалэнцефалии (Pascual-Castroviejo et al., 1988; Auriemma et al., 2000). В ходе одного из исследований задержка психомоторного развития была выявлена у 14 из 19 пациентов, у 9 отмечались припадки, а у 2 — тяжелая сенсоневральная глухота (Glover et al., 1989).
