Записи с меткой "Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — этиология"

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — этиология, клиника, диагностика

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) характеризуется перееданием, избыточным весом и рядом других соматических и поведенческих проявлений. Заболевание встречается с частотой около 1 на 7000 детей, доживших до одного года (Akefeldt et al., 1991). Распространенность синдрома среди мальчиков и девочек примерно одинакова. а) Патогенез. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) вызван отсутствием на отцовской ДНК хромосомного локуса 15q11. Возможна делеция отцовского гена или дисомия по материнской линии...

Читать полностью »