Записи с меткой "Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) у ребенка — клиника"

06
Фев
2024

Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) тесно связан с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1). Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) характеризуется односторонними изменениями (пятнами цвета «кофе с молоком» и нейрофибромами), типичными для НФ1, лишь в пределах одного или нескольких кожных сегментов. Предполагается, что это следствие мутаций на постзиготной стадии, способное затронуть любой дерматом. Большинство случаев носят спорадический характер, хотя отмечаются и семейные случаи заболевания (Jung 1988)...