Записи с меткой "Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха"

Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха

Профилактика повторных случаев атаксии Фридрейха в отягощенных семьях возможна на основе проведения пренатальной ДНК-диагностики: указанный анализ может быть предложен женщине детородного возраста, у которой уже есть один или несколько детей, страдающих атаксией Фридрейха. В такой ситуации при планировании рождения следующего ребенка выявление гомозиготного носительства мутации у плода позволяет ставить вопрос о прерывании беременности...

Читать полностью »