Мар
2020
Ученым из Массачусетского технологического института и Гарвардского университета удалось обнаружить в геноме человека новые мутации (их оказалось десять), из-за которых резко увеличивается риск возникновения такого заболевания, как шизофрения, а также целого ряда иных расстройств. Вполне вероятно, что открытие создаст условия для получения новых фармакологических препаратов. Характерные мутации ученые обнаружили в двух генах, связанных с работой глутаматных рецепторов. Последние способны превратиться в лекарственную мишень. Специалисты также уверены, что геном обладает и другими уязвимыми местами, на которых будут сосредоточены усилия исследователей в ближайшей перспективе. Исследователи оперировали банком данных, содержащим в себе огромное число геномов – приблизительно 100 тыс. геномов здоровых людей и 25 тыс. геномов людей, страдающих шизофренией. После сравнения генетических данных удалось обнаружить редкие мутации, присутствие которых в 4-50 раз повысило риск заболевания шизофренией. Наличием аномалий характеризовались гены SP4, GRIA3 и GRIN2A (они принимают участие в обмене сигналами между нервными клетками).
