Записи с меткой "тельца"

Генетические основы болезни Паркинсона: ген UCH-L1

Локус PARK5 находится на хромосоме 4р14. С наследственной формой болезни Паркинсона (БП) ассоциированный ген мультифункциональной убиквитин С-конечной гидролазы 1 (Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 — UCH-L1), в гене которой была найдена одна миссенс-мутация (I93M) у сиблингов из Германии, которые имели типичные симптомы БП UCH-L1, производит типичные нейрон-специфические белки, которые являются частью каскада убиквитинзависимой деградации белка. Биохимические исследования указывают на двойную роль UCH-L1 — как убиквитингидролазы, так и как Е3-лигазы.

Читать полностью »