Записи с меткой "ассоциированные с эпилепсией с благоприятным исходом"

Варианты гена BSN, ассоциированные с эпилепсией с благоприятным исходом

Методы: Секвенирование целого экзома проводилось на когорте из 313 случаев (трио) с эпилепсиями неясной этиологии. Дополнительные случаи с вариантами BSN отбирались из базы данных China Epilepsy Gene V.1.0 Matching Platform. Оценка взаимосвязи между вариантами BSN и эпилепсией проводилась с помощью системы клинической достоверности ClinGen...

Читать полностью »