Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) — клиника, диагностика

10
Фев
2025

Форма SPG25 (MIM 608220), описанная в инбредной итальянской семье (Zortea М. et al.), стоит особняком, так как вероятна вертеброгенная природа этой спастической параплегии (именно так ее расценили сами авторы).

У 4 из 8 сибсов в возрасте 30—46 лет развился нижний спастический парапарез на фоне множественных грыж дисков с выраженным болевым синдромом. После исключения сцепления с известными генами аутосомно-рецессивной наследственной спастической параплегиями (НСП), коллагена типа II и рецептора витамина D методом полногеномного скрининга было установлено сцепление болезни с локусом 6q23.3—24.1. Ген SPG25 не идентифицирован.