Июл
2016
Миодистрофия Ландузи-Дежерина встречается достаточно редко, в среднем фиксируется 0,4 случая сто тысяч человек. Заболевание связано с патологией гена, локализованного в четвертой хромосоме. Миодистрофия Ландузи-Дежерина имеет гендерные особенности – женщины страдают чаще, чем мужчины ориентировочно в три раза.
Миодистрофия Ландузи-Дежерина относительно благоприятная форма нервно-мышечных болезней. Дебютирует миопатия на втором десятилетии жизни. Снижение силы мышц и их гипотрофия сначала отмечаются в мимической мускулатуре и мышцах верхнего плечевого пояса. В дальнейшем данные изменения перекидываются на мускулатуру верхних отделов рук и ног. В разгаре болезни значительно страдают орбитальные мышцы глаз и рта, мышцы надплечий, биципитальные, триципитальные и грудные мышцы, мышцы спины. Больные приобретают характерные для миопатии визуальные особенности. Лицо амимично («маска сфинкса»), «поперечная улыбка» с выпячиванием верхней губы из-за слабости круговой мышцы рта («улыбка Джоконды» и «губы тапира»). Лопатки крыловидно вывернуты, грудная клетка уплощена в сагиттальной плоскости, плечевые суставы смещены внутрь. Иногда отмечаются псевдогипертрофии мышц из-за замещения разрушенной мускулатуры соединительной тканью.
Сухожильные и периостальные рефлексы остаются сохранными достаточно долго, хотя порой гипорефлексия начинает проявляться на начальных этапах.
Симптомов повреждения миокарда практически не встречается. Содержание ферментов в сыворотке крови может быть незначительно превышено или находится в референтных значениях. Когнитивные функции не снижаются, сохраняется критика к своему состоянию. Золотым стандартом диагностики всех миопатий, в том числе и миопатии Ландузи-Дежерина, является электронейромиография. Информацию про данный вид диагностики можно найти на сайте elerim.com. Здесь представлены: Диагностика. Электронейромиография или ЭНМГ. Мышечная дистрофия, врожденная, митохондриальная, метаболическая, воспалительная миопатия, периферическая нейропатия, радикулопатия, нервные поражения и другие заболевания.
Однако при этом заболевании картина электродиагностики не всегда указывает на мышечный уровень повреждений. У части пациентов отмечается уменьшение амплитуды, изменение формы моторного ответа, удлинение латентного периода, тогда как у других отмечается снижение частоты и гиперсинхронная активность с характерным ритмом частокола.
Прогноз при заболевании относительно благоприятен. Заболевание не влияет на продолжительность жизни.
Автор: Михаил Седаков
