Авг
2015
Как правило, этот недуг развивается вследствие осложнений во время родов, асфиксии или травмы головы. В любом случае, все дело в повреждении мозга. О генетике врачи до недавнего времени говорили редко.
Но доктор Стэфан Шерер все изменил. Он провел исследование генов 115 детей с церебральным параличом. Также учитывался генетический профиль родителей. Оказалось, почти 10% детей имели большие хромосомные аномалии. Из них 70% не разделяли эти аномалии со своими родителями. Генетики были в шоке, когда увидели результаты.
Известно: в ходе работы эксперт фокусировался на одной генетической аномалии — вариации числа копий гена. Это большие части ДНК, которых или не хватает, или они скопированы. Человеку от родителей достаются две копии генов. Если одной копии нет или она удвоена (1 или 3 гена вместо нормальных 2), то развивается аномалия.
Какие именно гены, затронутые аномалией, стоят за развитием церебрального паралича, пока не установлено. Но в перспективе они точно будут найдены, уверен доктор. Это позволит проводить генетический скрининг еще до рождения ребенка.
