Записи с меткой "Болезнь Рефсума"

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума –(болезнь накопления фитановой кислоты, Refsum’s disease, Heredopathia atactica polyneuritiformis, далее — БР) – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дефектным пероксисомальным альфа-окислением фитановой (3, 7, 11, 15-тетрагексадекановой) кислоты (вследствие недостаточности фитаноил-СоА-гидроксилазы), что приводит к ее повышению в моче, сыворотке крови, печени и почках...

Читать полностью »