Янв
2018
Синдром Ваарденбурга — генетическое заболевание, клинически проявляется потерей слуха, изменением цвета глаз, кожи и волос, изменением формы лица. Специалисты выделяют четыре типа синдрома, хотя могут быть и дополнительные подтипы.
Что такое синдром Ваарденбурга?
Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь широкое основание носа и широко расставленные глаза. Это является общим признаком у людей с этим синдромом, они могут иметь на глазах пятна или разноцветные глаза. Люди с синдромом Ваарденбурга могут также иметь необычную форму лица и другие изменения внешности, например, преждевременно седые волосы. Синдром Ваарденбурга — это врожденная патология и у него нет никакого лечения.
Причины синдрома Ваарденбурга
Мутации шести генов связаны с синдромом Ваарденбурга. Эти гены изменяют функцию различных клеток, особенно меланоцитов. Меланоциты — это клетки, которые отвечают за пигмент кожи, волос и глаз. Некоторые гены, в том числе SOX10, EDN3, и EDNRB, также влияют на развитие нервов в толстом кишечнике. Специфические мутации у человека определяют тип синдрома Ваарденбурга.
Типы 1 и 3 следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Аутосомы — это парные хромосомы, которые не являются половыми хромосомами. Доминантный тип наследования — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. Большинство людей с 1 и 3 типом имеют родителя с данным синдромом.
Типы 2 и 4 также наследуются по доминантному типу. Обе модели наследования означают, что у человека будет синдром Ваарденбурга, если родитель или другой близкий родственник, например, бабушка или дедушка, имеет заболевание. Рецессивные гены могут скрываться на протяжении нескольких поколений, поэтому не у всех людей с синдромом Ваарденбурга есть члены семьи с расстройством.
Распространенность синдрома Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга — редкое заболевание, поражающее одного из 40 000 человек. Примерно 2 — 5% всех случаев вызывают глухоту, что является генной аномалией.
Разновидности синдрома Ваарденбурга
Врачи выделяют четыре типа синдрома Ваарденбурга.
Тип 1
При типе 1 синдрома Ваарденбурга у людей широко расставленные глаза. У 20% людей с 1 типом наблюдается потеря слуха. Они также имеют изменение цвета волос, кожи и глаз.
Тип 2
Потеря слуха является более распространенным признаком у людей 2 типа, около 50% больных теряют слух. Симптомы включают изменение пигмента волос, кожи и глаз. Этот тип отличается от 1 типа тем, что у людей наблюдаются широко расставленные глаза.
Тип 3
Тип 3 аналогично 1 и 2 типу часто приводит к потере слуха и изменению пигментации. Люди с этим типом, как правило, имеют широко расставленные глаза и широкий нос. Характерная особенность 3-го типа — это проблемы с верхними конечностями. Люди с 3 типом, как правило, имеют слабость в руках и плечах или деформации в суставах. Некоторые из них рождаются с волчьей пастью. Тип 3 иногда называют синдромом Клейна-Ваарденбурга.
Тип 4
Тип 4 вызывает изменения в пигментации и может привести к потере слуха. Кроме того, люди этого типа имеют болезнь Гиршпрунга. Это расстройство может блокировать кишечник, вызывая сильные запоры.
Симптомы синдрома Ваарденбурга
Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь изменения цвета радужки глаз, светлую кожу и раннее поседение волос. Симптомы синдрома Ваарденбурга включают:
Ухудшение зрения;
Изменение цвета радужки глаз;
Раннее поседение волос до 30 лет;
Светлые пятна на коже.
Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может произойти при всех четырех типах. Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь другие патологии:
трудности со слезообразованием;
аномальная форма матки;
волчья пасть;
частичный альбинос кожи;
белые ресницы и брови;
широкий нос.
В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, у людей с 3 типом могут наблюдаться:
Сращение костей пальцев (синдактилия);
Аномалии в руках или плечах;
Микроцефалия или необычно маленькая голова;
Задержка развития;
Изменение формы костей черепа.
Диагностика синдрома Ваарденбурга
Врачи могут подозревать синдром Ваарденбурга у новорожденного на основе внешнего вида ребенка. Детей могут проверить на синдром Ваарденбурга, если у них наблюдается потеря слуха. Большинство случаев синдрома Ваарденбурга диагностируется в раннем детстве или младенчестве, хотя в некоторых случаях синдром может остаться незамеченным в течение многих лет. Для диагностики используют анализ крови на выявление генетических мутаций, связанных с синдромом Ваарденбурга.
