Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера
Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера (ДУС) – врождённая мальформация, характеризующаяся агенезией или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением полости четвёртого желудочка, увеличением задней черепной ямки с гидроцефалией или без таковой, а также смещение кверху синусного стока и поперечного синуса.

Эта аномалия развития связана с отсутствием регрессии заднего мозгового паруса в ходе эмбрионального развития, который остаётся в виде толстой арахноидной и эктодермальной мембраны. В конечном итоге формируется полость в каудальном конце четвёртого желудочка, которая раздвигает полушария мозжечка. Червь мозжечка часто отсутствует, вследствие нарушения слияния его полушарий. Несмотря на то, что обычно наблюдается нарушение развития отверстия Мажанди, это не является абсолютным критерием для развития ДУС.

Заболевание встречается с частотой 1:25 000-30 000 новорождённых, наиболее часто выявляется на первом году жизни, однако диагноз может быть поставлен и в подростковом возрасте.

Сопутствующая гидроцефалия может не выявляться при пренатальной визуализации или при рождении, однако, в конечном итоге она возникает, по некоторым сообщениям, у 90% пациентов. В 50% случаев гидроцефалия развивается на, первом году жизни, в остальных случаях она, как правило, развивается до 18 лет. Между тем, описан случай впервые диагностированного ДУС в возрасте 75 лет.

Наиболее частым постнатальным проявлением ДУС является макрокрания. Другие симптомы могут включать: симптом заходящего солнца, увеличенную заднюю черепную ямку, эпиприпадки, спастичность, летаргию, задержку развития, респираторные нарушения, апноэ, повышение ВЧД, гидроцефалию. У более старших детей развиваются симптомы, подобные проявлениям опухоли задней черепной ямки, включая нистагм и атаксию. Описаны различные аномалии развития, ассоциированные с ДУС. Аномалии развития ЦНС, такие как агенезия мозолистого тела, затылочное менингоцеле, микроцефалия и другие, встречаются более чем в 70% случаев. У четверти пациентов имеются также пороки развития других органов и систем: капиллярная гемангиома лица, тетрада Фало, гипоплазия дуги аорты, диафрагмальные грыжи, фиброз печени, синдактилия и многие другие.

Диагноз ДУС базируется на анатомических находках, полученных в ходе фетальной или постнатальной нейросонографии, МРТ, а также КТ. В контексте пренатальной визуализации, некоторые авторы рекомендуют ограничивать применение УЗИ в связи с расхождением результатов исследования с постнатальным диагнозом или посмертными патологическими находками. Фетальное МРТ является ценным дополнением при постановке диагноза. Однако, поскольку некоторые родители могут избрать прерывание беременности, важно поставить точный диагноз, основанный на данных МРТ, наличии системных нарушений и цитогенетическом исследовании.

О наличии хромосомных аберраций сообщается в 50% случаев (наиболее часто – трисомия по 13 и 18 парам, триплоидия). Сообщается также о семейных случаях заболевания (с X-сцепленным и аутосомно-рецессивным типом наследования). При заболевании, ассоциированном с генетической мутацией (как правило, при этом имеются патологии различных органов и систем, помимо нервной), риск развития ДУС в последующих беременностях очень велик. В остальных случаях он составляет 1–5%.

На сегодняшний день признанным стандартом лечения синдрома Денди-Уокера является шунтирование либо супратенториального отдела (вентрикулоперитонеальное шунтирование), либо затылочной цистерны (цистоперитонеальное шунтирование), либо шунтирование обоих отделов. К малоинвазивным методам лечения относят: эндоскопическую вентрикулостомию третьего желудочка, стентирование водопровода с шунтированием и эндоскопическую транстенториальную проксимальную установку катетера с шунтированием. Однако ввиду малого опыта и небольшого числа подобных операций, оценить их эффективность по сравнению с другими методами пока сложно.

На фоне лечения летальность составляет около 10% (100% в 1942 году). В настоящее время смерть обычно наступает от вторичной дисфункции шунта, шунт-ассоциированных осложнений, а также сопутствующей системной патологии. Антенатальные исследования показывают, что только 6–20% плодов доживает до момента рождения. В отсутствие сопутствующей патологии, у 50% пациентов коэффициент интеллекта составляет 80 и выше, у 30% – в пределах нормальных значений (такие пациенты имеют нормальное дольчатое строение червя мозжечка, что, вероятно, можно использовать как прогностический фактор при проведении антенатальной МРТ).

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *