Фев
2018
При патоморфологическом исследовании выявляются в основном изменения в мышечной ткани. Так, при миотонии Томсена обнаруживаются некоторая атрофия мышечных волокон и перемещение их ядер в центр. При дистрофической миотонии имеет место атрофия мышечных волокон, разрастание соединительной ткани. Ядра увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой, а также в толще мышечного волокна и образуют длинные цепочки. При гистохимическом исследовании у больных с дистрофической миотонией находят уменьшение в размере и увеличение числа волокон I типа, в то время как волокна II типа (белые) не изменяются или несколько гипертрофируются. При электронно-микроскопическом исследовании находят гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, а при дистрофической миотонии выявляется дополнительно выраженная деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом.Патогенез миотонических нарушений расслабления мышц связывают с нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. Разнообразные синдромы, составляющие клиническую картину атрофической миотонии, могут в известной степени быть объяснены нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутантного гена.
Вопрос о нозологической самостоятельности миотонии Томсена и атрофической миотонии в настоящее время может считаться решенным положительно. Помимо своеобразия клинической картины, у больных имеются различные патоморфологические изменения и изменения некоторых биохимических показателей. Так, при атрофической миотонии находят увеличенный катаболизм иммунных глобулинов класса G, а также установлена группа сцепления с секретером. Последний: факт используется для антенатальной диагностики атрофической миотонии с помощью метода амниоцентеза.
