Мутации без наследства. Бывает ли мозг без извилин?

Мутации без наследства. Бывает ли мозг без извилин?
Мутации без наследства. Бывает ли мозг без извилин?

Что поверхность мозга должна быть покрыта извилинами, знают все. Изображения нормального мозга есть даже в школьных учебниках. Однако встречаются ситуации, когда извилин значительно меньше, чем должно быть, и они сглажены. Бывает и так, что извилин нет вовсе. В таких случаях головной мозг «гладкий», в этом его основное внешнее отличие от нормального. По факту же гладкий мозг — это серьезное нарушение, являющееся неизлечимым. О том, почему возможно появление на свет людей с головным мозгом, лишенным извилин, и к чему это приводит, АиФ.ru рассказала Ольга Пылаева, врач-невролог, эпилептолог Института детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки.

Гладкая структура
Данная аномалия на языке медицинских терминов называется лиссэнцефалией. Под этим понятием скрывается широкая группа нарушений и сбоев в развитии головного мозга. Речь может идти как о частичном отсутствии извилин или их некачественном развитии, так и о полном их отсутствии (агирия). Более легкой разновидностью также является пахигирия, которая отличается наличием нескольких плоских широких извилин и неглубоких борозд. Такая особенность строения рассматривается как порок развития мозга. Патология формируется внутриутробно на ранних сроках беременности, а точнее, на 9-13 неделе, и вызвана нарушением нормального передвижения (миграции) нейронов. При этом изменения необратимы. Лиссэнцефалия может быть как самостоятельной аномалией развития, так и дополнением к ряду врожденных синдромов (Миллера-Дикера, Норман-Робертс и т. д.).

Причины
Основными причинами лиссэнцефалии являются мутации в одном из нескольких генов. Основные гены, мутации в которых вызывают лиссэнцефалию, известны под названиями LIS1, DCX (doublecortin), RELN (рилин, локализован в 7 хромосоме) и ARX (ген локализован на половой Х-хромосоме, в этом случае кроме сглаженности борозд на МРТ выявляется врожденное отсутствие мозолистого тела, основной структуры, обеспечивающей обмен информацией между двумя полушариями). Эти поломки обычно отсутствуют в генах родителей и впервые появляются у плода в процессе беременности (так называемые «мутации de novo»). При этом родители могут быть совершенно здоровы.

Возникновение мутаций в генах во время беременности является случайным событием, которое при этом может быть спровоцировано целым рядом факторов, включая различные отравляющие воздействия и прием лекарств, токсичных для плода. Также причиной поломки генов могут быть инфекции или нарушение кровообращения плода в начале беременности. Однако спрогнозировать, что будет именно такой результат, невозможно. В большинстве случаев причина возникновения мутации остается неизвестной. В этом случае следующие дети у тех же родителей с высокой вероятностью будут лишены такой мутации.

Реже бывает так, что один из родителей или оба изначально имеют такую (очень редкую) поломку гена. При этом внешне она практически не проявляется и становится «сюрпризом» после рождения больного ребенка. В этих случаях риск появления в семье и других детей с таким редким генетическим заболеванием достаточно высок.

Как распознать
В некоторых случаях порок развития мозга можно распознать еще внутриутробно, при проведении УЗИ плода. Во время беременности оценивать формирование борозд и извилин у плода можно не ранее 20 недели, так как на ранних сроках беременности гладкий мозг — это нормальная стадия развития плода. Также проблему можно заметить при проведении УЗИ мозга (нейросонографии) в первые месяцы жизни ребенка. При рождении на проблемы с мозгом у ребенка могут указать пороки развития пальцев, особенности строения головы и лица, порок сердца и др.

Мозг себе на уме. Что за «существо» живёт в нашей черепной коробке? Но бывает и так, что при благоприятном течении беременности и родов ребенок с такой патологией расценивается как здоровый и первое время не вызывает беспокойства у родителей. Однако постепенно становится заметной задержка развития, что часто и является первой жалобой. При осмотре в большинстве случаев врач обращает внимание на уменьшенный размер головы.

В дальнейшем присоединяются эпилептические приступы, иногда родители обращаются к врачу уже в связи с их появлением. Начало эпилептических приступов отмечается, когда ребенок достигает возраста 3-5 месяцев, реже они начинаются после 9 месяцев. Первым типом приступов бывают эпилептические спазмы. Купируются такие приступы специальными препаратами. Чтобы их правильно подобрать для ребенка, следует провести целый ряд исследований: ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинг со сном.

Ребенок с такой патологией дальше будет все сильнее отставать в развитии (и умственном, и физическом). Эпилептические приступы будет все сложнее останавливать и лечить. В наиболее тяжелых случаях ребенок не приобретает практически никаких навыков (не держит голову, не переворачивается, не сидит и др., отсутствует речь). Формируются парезы и параличи конечностей (как правило, с повышением мышечного тонуса). Также возможны нарушения работы внутренних органов (пороки развития сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, половой системы, аномалии пальцев и расщелина нёба). Например, такая тяжелая картина характерна для лиссэнцефалии при синдроме Миллера-Дикера и некоторых других формах заболевания.

Лечения нет. Можно лишь обеспечить качественный уход за ребенком. Он включает в себя стандартный бытовой уход, необходимые меры реабилитации, предложенные врачом, подбор оптимальных препаратов для снятия приступов эпилепсии.

К сожалению, при данной аномалии мозга прогноз неблагоприятный. В зависимости от лежащих в основе генетических нарушений дети с таким диагнозом погибают в младенческом возрасте (например, это дети с синдромом Миллера-Дикера, который вызван делецией генов на хромосоме 17 или мутацией в гене LIS1). В других случаях при качественном уходе и медицинском обслуживании продолжительность жизни увеличивается. Однако в большинстве случаев пациенты являются глубокими инвалидами. Так, например, они могут прожить до 10 лет, но быть при этом по развитию на уровне ребенка в возрасте 4-6 месяцев.

Как стать умнее? В некоторых случаях тяжесть заболевания и продолжительность жизни зависят от пола ребенка. При лиссэнцефалии, вызванной мутацией в гене ARX, который связан с половой женской хромосомой (Х-хромосома), мальчики погибают в младенческом возрасте от выраженного поражения головного мозга и внутренних органов. У девочек в такой ситуации заболевание протекает легче и продолжительность жизни больше.

Профилактика
Единственное, что может каким-то образом предотвратить развитие проблемы, — это тщательное планирование беременности. Будущим родителям обязательно стоит пройти консультацию генетика, чтобы исключить риск мутаций. Также стоит сдать анализы на TORCH-инфекции.

При появлении в семье ребенка с лиссэнцефалией генетическое обследование при планировании дальнейших детей необходимо, так как с первых описаний заболевания известны случаи его выявления у нескольких детей в одной семье. В этих случаях особенно важно провести генетические исследования у больного ребенка. Какие именно, подскажет врач-генетик. После всех исследований надо будет пройти консультацию с врачом и решить вопрос о безопасном планировании потомства.

Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте

Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *