FDA одобрила тест для выявления бессимптомного носительства синдрома Блума

FDA одобрила тест для выявления бессимптомного носительства синдрома Блума
FDA одобрила тест для выявления бессимптомного носительства синдрома Блума

Администрация по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) зарегистрировала генетический тест для выявления бессимптомного носительства гена мутации по одному аллелю гена BLM, которая может привести к развитию синдрома Блума у потомства. Новый тест разработки компании 23andMe предназначен для домашнего использования.

Синдром Блума является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерны низкий рост и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму: у ребенка с синдромом Блума оба родителя являются бессимптомными носителями мутации по одному аллелю гена BLM.

23andMe провела два исследования, чтобы продемонстрировать точность скринингового теста в определении носительства мутации гена BLM. Первое исследование, проводившееся на базе двух лабораторий, было проанализовано 123 образца слюны добровольцев, в том числе пациентов с подтвержденным синдромом Блума. В дополнительном исследовании испытания теста проводились с использованием 105 образцов.

Скрининговый тест предназначен только для выявления бессимптомного носительства у взрослых репродуктивного возраста. Полученные данные вместе с результатами лабораторных исследований могут быть использованы в любых медицинских целях.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *