Окт
2017
Болезнь Гентингтона, что это такое и причем тут врач-психиатр.
Болезнь Гентингтона(БГ) – является наследственным хроническим дегенеративным заболеванием центральной нервной системы, поражающей в первую очередь подкорковые отделы головного мозга, которые, в свою очередь, ответственны за ингибирование нежелательных движений и участвуют в формировании сознательных телодвижений.
Вне зависимости от формы заболевания – основным неврологическим симптомом являются нежелательные телодвижения в сочетании со спастическими и вестибулярными нарушениями . Болезнь чаще всего начинается медленно (в случае резкого начала необходимо исключить инфекционную, травматическую и сосудистую этиологию), и субъективно малозаметна для пациента, симптомы не беспокоят больных даже тогда, когда объективно движения значительно изменены и не поддаются осознанному контролю. Помимо неврологических нарушений, и даже зачастую до их начала, первыми проявлениями болезни являются когнитивные и психиатрические нарушения в виде специфической «подкорковой деменции» (которая, однако, сопровождается корковыми проявлениями) и рядом специфических и неспецифических психических симптомов.
Когнитивные нарушения чаще проявляются в трудности планирования собственной деятельности, утрате мотивации, специфическим ощущением апатии, которая может возникать при отсутствии депрессивных симптомов), трудности в формировании целенаправленного поведения. Обратной стороной подкорковой деменции могут считаться симптомы нарушения управляющий функций (executive dysfunction syndrome – EDS), которые выражаются в симптомах, схожих с обессивно-компульсивными (наиболее распространённый пример – навязчивое мытье рук), тяжесть которого напрямую зависит от когнитивного потенциала.
Самым распространённым и значимым психиатрическим состоянием при БГ является депрессия, осложненная высоким суицидальным риском. Даже если пациент не высказывает жалобы на снижение настроения, стоит помнить, что депрессия при БГ встречается до 50%, а суицидальный риск по различным данным достигает 25%. Депрессивные жалобы как правило схожи с проявлениями большого депрессивного расстройства, как и навязчивые состояния, сопряжены с когнитивным статусом. Оценка аффективного фона и пациентов с БГ должна производиться не только в целях улучшений качества жизни больных, но и перед подбором специфического лечения. На настоящий момент единственным препаратом, рекомендованным для лечения БГ является Тетрабеназин основным действием которого, является селективное и обратимое ингибирование везикулярного переносчика моноаминов (ВПА) 2-го типа, который участвует в цитоплазматическом транспорте дофамина и его депонировании в синаптических везикулах, что, в свою очередь, приводит к истощению запасов моноаминов (в том числе и дофамина) и снижению выраженности хореи. Наиболее распространённым побочным эффектом препарата является развитие или ухудшение депрессивных симптомов, которые влекут за собой обязательное усиление суицидального риска. Помимо классических депрессивных жалоб в структуре аффекта часто встречаются симптомы раздражительности, импульсивности, дисфории. Очередным аффективным проявлением БГ может стать маникальные состояния в виде идей собственного величия, которые часто значительно дезадаптируюют пациентов и являются причиной недобровольных обращений в психиатрическую сеть.
Очередным психиатрическим, но неспецифическим проявлением заболевания являются психотические симптомы (бред малого размаха, бреда заражения, бреда Котара) и делирий, возникновение которого чаще совпадает с общим соматическим ухудшением.
Лечение описанных выше состояний должно производиться врачом психиатром при использовании психофармакотерапии и контроля ее действия в динамике (т.е. нельзя назначить пациенту список лекарств и отправить на три месяца лечиться дома).
В зависимости от структуры состояния пациент может нуждаться в назначении антипсихотиков, антидепрессантов и/или нормотимиков, однако, стоит упомянуть, что в большинстве случаев отсутствует крупная исследовательская база по поводу применения психофармакотерапии при БГ. Из нейролептиков Tiaprid прошел слепое плацебо контролируемое исследование с доказательной эффективностью по отношению к симптомам хореи от 3 г, что однако влекло за собой проявление побочных эффектов в виде паркинсонизма. Также в ходе единичных исследований была показана эффективность Aripiprazoli и Olanzapini по отношению к неврологическим симптомам. Среди антидепрессантов наиболее рекомендованными являются препараты группы СИОЗС, за исключением, Fluoxetini, в связи с риском усиления агрессии и негативным влиянием на суицидальный риск. Еще одним антидепрессивным препаратом, о котором можно найти единичные упоминания является Mianserini, однако, отсутствуют какие-либо достоверные исследования по поводу его безопасности и эффективности. Среди стабилизаторов настроения, применение которых может быть обосновано не только видимыми изменениями настроения, но нарушениями в ЭЭГ картине, которые зачастую предшествуют первым моторным симптомам. Упоминания о безопасности встречаются в отношении препаратов вальпроивой кислоты (при условии контроля показателей крови) и карбамезепина. Транквилизаторы не показали должного седативного действия и чаще назначаются неврологами, а не психиатрами, в целях купирования моторных симптомов. Важным, но часто упускаемым из виду аспектом, является назначение корректоров (в случае БГ речь идет о amantadini) к психофармакотерапии, которые в случае неврологических больных, являются частью основной терапии и могу быть одобрены и назначены ,в случае необходимости, исключительно специалистом неврологом. Такие препараты как Biperideni и Trihexyphenidili не могут назначаться в целях коррекции двигательных расстройств и неправильное их применение может спровоцировать, наоборот, ухудшение состояния в купе с помрачением сознания.
